Experiencia en el estudio, diagnóstico y seguimiento del Síndrome X-frágil (2023)
Published 2023-05-08
El Laboratorio de Citogenética Molecular del INTA-Universidad de Chile, lleva aproximadamente 40 años en el estudio y diagnóstico del Síndrome de X-Frágil (SXF) en Chile. Se comenzó con metodologías como la citogenética convencional hasta actualmente el TP-PCR para su diagnóstico molecular, aplicando evaluaciones psicométricas a los pacientes con SXF hoy en día para su estudio y caracterización clínica. Así el año 2016 se determinó que un 8% de los individuos estudiados en Chile por discapacidad intelectual y/o retraso del desarrollo psicomotor global tienen una mutación completa de FMR1, cifra mayor a lo reportado en la literatura. Esta mayor prevalencia se podría explicar en parte por una ¿prevalencia mayor de la premutación (PM) en Chile?, tema a discutir. Así durante estos años se ha conformado una comunidad de pacientes con SXF y sus familias, que fomentó la formación del Centro de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con el SXF (CDTSXF, INTA), el cual se centra no solo en el proceso diagnóstico sino también en el tratamiento de los niños de manera integral (neurología, genética, fonoaudiología, terapia ocupacional, y psicología), así como de otros miembros de la familia potencialmente afectados por los trastornos asociados a FMR1. Dicha experiencia ha llevado a la realización de varios seminarios a lo largo de Chile hasta la fecha, esto para sensibilizar de estos trastornos tanto a profesionales de la salud como de la educación. Los principales desafíos para nuestro laboratorio y centro en el futuro son: estimar incidencia real del SXF y PM en Chile, estudiar a las mujeres con PM y replicar el centro en otras ciudades, para que así más familias a lo largo del país puedan acceder a un diagnóstico y manejo oportunos.
La Dra. Lorena Santa María
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